Los hoyos tipo cráter del disco óptico son cambios poco frecuentes y, por lo general, de por vida en la cabeza del nervio óptico que a menudo están presentes desde el nacimiento. Muchas personas con hoyos tipo cráter del disco óptico no tienen síntomas al principio, pero algunas desarrollan visión borrosa o una zona ausente en la visión central si se acumula líquido en la retina. No todas las personas tendrán la misma experiencia. Los hoyos tipo cráter del disco óptico pueden detectarse en la infancia o más adelante durante un examen ocular de rutina, y no se sabe que afecten la esperanza de vida. El tratamiento depende de si la visión está afectada y puede incluir controles regulares, mientras que las personas con líquido en la retina o pérdida de visión pueden necesitar tratamiento con láser o cirugía ocular.
¿Cuántas personas viven con Crater-like holes of optic disc?
Los agujeros en forma de cráter del disco óptico, conocidos médicamente como fosas del disco óptico, son muy raros. Si usas la estimación que se cita con más frecuencia, según la cual las fosas del disco óptico afectan a aproximadamente 1 de cada 11,000 personas, alrededor de 740,000 personas en todo el mundo podrían vivir con esta afección (StatPearls, 2023; United Nations, 2024), y unas 30,000 podrían vivir con ella en los Estados Unidos (StatPearls, 2023; U.S. Census Bureau, 2024).
Descripción general
Crater-like holes of optic discSíntomas
Los agujeros del disco óptico con aspecto de cráter a menudo no causan síntomas al principio. Cuando sí afectan la visión, puedes notar visión central borrosa o distorsionada, dificultad para leer o una mancha gris en un ojo.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas con un hoyo en forma de cráter en la papila óptica mantienen una visión estable, especialmente cuando el cambio se detecta pronto y se controla de forma periódica. El pronóstico depende de si se acumula líquido debajo de la retina, lo que puede nublar la visión central y puede requerir tratamiento.
Causas y factores de riesgo
Los orificios en forma de cráter del disco óptico suelen desarrollarse antes del nacimiento, a menudo sin una causa clara; algunos casos pueden estar relacionados con cambios genéticos poco frecuentes. El riesgo de problemas de visión puede aumentar si se acumula líquido debajo de la retina, pero no se conocen como causas los factores de estilo de vida.
Influencias genéticas
La genética puede desempeñar un papel en las fositas del disco óptico, especialmente cuando aparecen en varias personas de una misma familia o junto con otras diferencias oculares o corporales. Aun así, muchos casos no están claramente relacionados con un único cambio genético, por lo que los genes solo forman parte del cuadro.
Diagnóstico
Las depresiones con aspecto de cráter en el disco óptico suelen diagnosticarse durante un examen ocular con dilatación pupilar. El diagnóstico puede confirmarse con pruebas de imagen de la retina, y puede considerarse un estudio genético si otras características sugieren una afección genética más amplia.
Tratamiento y medicamentos
Los orificios en forma de cráter del disco óptico suelen vigilarse con revisiones oculares periódicas y exploraciones si la visión se mantiene estable. Si se acumula líquido bajo la retina o la visión empeora, el tratamiento puede incluir terapia con láser, inyección de gas o cirugía ocular para proteger la visión.
Síntomas
Muchas personas con fosas del disco óptico no notan nada al principio y pueden sentir que su visión es normal en la vida diaria. Los signos tempranos de las fosas del disco óptico pueden ser tan leves que solo se detectan durante un examen ocular de rutina. Cuando la visión se ve afectada, el cambio más común es una visión central borrosa o distorsionada, a menudo en un solo ojo, porque puede acumularse líquido en la retina. Los cambios varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Este hallazgo a menudo no causa problemas evidentes en el día a día, sobre todo al principio. Muchas personas solo se enteran después de un examen ocular con dilatación pupilar.
La visión de un ojo puede verse menos nítida, lo que puede dificultar leer, conducir o reconocer caras. Este es un signo frecuente cuando el líquido afecta el centro de la retina.
Las líneas rectas pueden verse torcidas, onduladas o irregulares en lugar de nítidas y rectas. Cosas como el texto de una página, los marcos de las ventanas o los azulejos pueden parecer distorsionados.
Algunas personas notan una zona borrosa o un área que falta en su visión, ya sea cerca del centro o hacia un lado. Para muchas, esto puede hacer que partes de las palabras o los objetos parezcan desaparecer.
¿Cómo suelen las personas notar Crater-like holes of optic disc por primera vez?
Los hoyos en cráter de la papila óptica suelen detectarse por primera vez durante una revisión ocular de rutina, a menudo en la infancia o al inicio de la edad adulta, cuando un oftalmólogo ve una pequeña depresión redondeada en la cabeza del nervio óptico, en la parte posterior del ojo. Muchas personas no tienen síntomas al principio, de modo que los primeros signos de los hoyos en cráter de la papila óptica pueden aparecer más tarde como visión borrosa, distorsión o una mancha gris en la visión central si se acumula líquido debajo de la retina. Para muchas familias, esto significa que la afección se descubre de forma inesperada, en lugar de porque algo pareciera estar claramente mal al nacer.
Tipos de Crater-like holes of optic disc
No se reconocen ampliamente tipos distintos de orificios en forma de cráter del disco óptico.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay buena evidencia de que los cambios en el estilo de vida, la dieta, el ejercicio o los suplementos puedan retrasar de manera significativa el inicio de los síntomas en los agujeros tipo cráter del disco óptico, porque por lo general se trata de un problema estructural del ojo presente desde el nacimiento, más que de algo causado por los hábitos diarios. Lo que sí puede ayudar es un seguimiento regular con un especialista en oftalmología, ya que los exámenes oculares cuidadosos pueden detectar de forma temprana una fuga de líquido o cambios en la visión, y se puede ofrecer tratamiento si aparecen esos problemas, pero esto no es lo mismo que prevenir la afección. Aunque no puedes controlar cuándo comienzan los síntomas, estar atento a una visión borrosa nueva, a distorsión o a un punto oscuro en la visión, y acudir a revisión con prontitud, todavía puede proteger la visión tanto como sea posible.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En las personas con fosas del disco óptico, la genética por lo general no puede predecir muy bien los signos, porque la mayoría de los casos aparecen de forma esporádica y no tienen una causa hereditaria clara. Los signos pueden variar mucho, desde no presentar problemas visuales perceptibles hasta tener visión central borrosa o distorsionada si se acumula líquido en la retina, y esta diferencia por lo general no se explica por cambios genéticos conocidos. En los casos poco frecuentes que forman parte de una afección hereditaria más amplia del ojo o del organismo, los genes pueden ayudar a explicar cuándo comienzan los problemas y qué tan graves son, pero en las fosas aisladas del disco óptico, la genética ofrece una orientación limitada sobre los signos cotidianos.
Causas y Factores de Riesgo
Los hoyos en forma de cráter del disco óptico suelen comenzar antes del nacimiento, cuando el nervio óptico se desarrolla de forma diferente al inicio del embarazo. Algunos casos parecen deberse a un cambio genético nuevo, y otros se presentan en familias, pero a menudo los médicos no pueden señalar un solo gen. Los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo conocido, y estos hoyos también pueden aparecer junto con otros problemas del desarrollo ocular. No se sabe que los hábitos de vida, las lesiones ni el tiempo frente a pantallas causen hoyos en forma de cráter del disco óptico, pero otras afecciones oculares pueden influir en cuánto cambian tu visión. Los investigadores todavía están aprendiendo cómo encajan estas piezas entre sí.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
Los orificios en forma de cráter del disco óptico suelen deberse a que el nervio óptico en la parte posterior del ojo no se formó de la manera habitual antes del nacimiento, por lo que lo más frecuente es que sean algo con lo que una persona nace y no algo causado más tarde en la vida. La mayoría de los casos parecen aparecer por casualidad, pero en algunas familias pueden presentarse entre parientes, lo que sugiere un vínculo genético. También pueden aparecer junto con otras diferencias en el desarrollo ocular, y por lo general no están relacionados con hábitos cotidianos como la lectura, el tiempo frente a pantallas, la dieta o el ejercicio.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Los factores de riesgo conocidos de las fositas del disco óptico no están bien definidos, y muchos casos parecen ocurrir sin una causa externa clara. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales), pero, en esta afección, los factores mejor respaldados se relacionan con cómo se forman el ojo y el nervio óptico antes del nacimiento. No se ha confirmado que ninguna exposición concreta sea una causa habitual.
Se cree que las fositas del disco óptico comienzan cuando la cabeza del nervio óptico se forma de manera diferente muy al inicio del embarazo. Este cambio biológico temprano es la principal vía de riesgo aceptada, aunque a menudo la razón exacta sigue sin conocerse.
Es posible que el hallazgo sea más probable cuando el bebé también tiene otras diferencias estructurales del ojo que se desarrollan más o menos al mismo tiempo. Estas características relacionadas apuntan a un problema compartido en la formación temprana del ojo, más que a algo que ocurre después.
En algunos niños, este cambio del nervio óptico aparece como parte de una afección más amplia que afecta a más de una zona del cuerpo, como los ojos y las estructuras cerebrales cercanas. En esas situaciones, la mayor probabilidad se asocia con diferencias en el desarrollo antes del nacimiento.
No se ha demostrado que una exposición ambiental específica, un medicamento o una infección causen de forma fiable las fositas del disco óptico. Muchos casos parecen esporádicos, lo que significa que los médicos a menudo no pueden identificar un desencadenante externo claro.
Factores de Riesgo Genéticos
Los hoyos en forma de cráter del disco óptico suelen formarse muy temprano en el desarrollo ocular, y en muchas personas no se encuentra una causa heredada única. Algunos factores de riesgo se heredan a través de los genes. La mayoría de los casos parecen deberse a un cambio aislado, pero los antecedentes familiares o un síndrome hereditario poco frecuente pueden aumentar la probabilidad. Cuando los médicos investigan las causas genéticas de los hoyos en forma de cráter del disco óptico, a menudo se centran en genes implicados en el desarrollo del nervio óptico.
Antecedentes familiares: En familias poco frecuentes, más de un familiar tiene un hoyo en forma de cráter del disco óptico o un defecto del nervio óptico muy relacionado. Esto apunta a una predisposición heredada en algunos casos, aunque muchas personas no tienen ningún progenitor ni hermano afectado.
Cambios en PAX2: Los cambios en el gen PAX2 son una causa reconocida en un pequeño número de familias. Estos cambios pueden afectar la forma en que se desarrolla el nervio óptico antes del nacimiento y también pueden estar asociados con diferencias renales.
Síndrome papilorrenal: Una afección hereditaria poco frecuente que afecta a los ojos y los riñones, conocida médicamente como síndrome papilorrenal, puede incluir hoyos en forma de cráter del disco óptico o cambios similares del nervio óptico. Los médicos pueden sospecharlo cuando los hallazgos oculares aparecen junto con diferencias renales o con antecedentes familiares de ambas.
Otros síndromes: Los hoyos en forma de cráter del disco óptico pueden aparecer ocasionalmente con otras afecciones hereditarias poco frecuentes que afectan el desarrollo ocular temprano. En esos casos, a menudo hay otros hallazgos oculares, en lugar de un hoyo aislado.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos de vida no causan los orificios en forma de cráter del disco óptico, pero pueden influir en lo bien que se protege la visión con el tiempo y en la rapidez con que se detectan las complicaciones. Al hablar de los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para los orificios en forma de cráter del disco óptico, la cuestión principal no es provocar el defecto en sí, sino afectar la fatiga ocular, la vigilancia y la posibilidad de que los cambios visuales pasen desapercibidos. Los buenos hábitos cotidianos pueden ayudar a detectar antes el empeoramiento de la visión o las complicaciones relacionadas con líquido.
Saltarte los exámenes oftalmológicos regulares puede retrasar la detección de líquido macular, cambios en la retina o empeoramiento de la visión vinculados a los hoyos del disco óptico. Mantener las visitas programadas mejora la posibilidad de encontrar complicaciones tratables antes de que la pérdida de visión sea más grave.
Ignorar visión borrosa, distorsión, manchas oscuras centrales o disminución de la sensibilidad al contraste puede permitir que las complicaciones progresen durante más tiempo sin atención. Informar con rapidez de los nuevos síntomas puede llevar a una valoración más rápida y a mejores resultados visuales.
Fumar no crea el defecto del disco óptico, pero puede empeorar la salud de la retina y el flujo sanguíneo del que depende el ojo. Una peor circulación ocular puede reducir la reserva del ojo si aparecen complicaciones como la maculopatía serosa.
Un mal control de la presión arterial por los hábitos diarios puede someter a tensión los delicados vasos de la retina y el entorno del nervio óptico. Cuidar la salud cardiovascular puede ayudar a proteger la función ocular general en quien vive con esta afección.
Prevención de Riesgos
Los agujeros en forma de cráter del disco óptico suelen estar presentes desde el nacimiento, por lo que no existe una forma demostrada de prevenir la afección en sí. Para muchas personas que viven con agujeros en forma de cráter del disco óptico, la prevención consiste sobre todo en proteger la visión al detectar pronto las complicaciones, especialmente la acumulación de líquido en la parte posterior del ojo. La prevención funciona mejor cuando se combina con revisiones regulares. Algunas personas quizá nunca tengan problemas de visión, mientras que otras necesitan un seguimiento más estrecho con el paso del tiempo.
Los exámenes oculares regulares con dilatación de la pupila son la principal forma de reducir el riesgo de pérdida de visión por agujeros en forma de cráter del disco óptico. Estas visitas ayudan a tu oftalmólogo a detectar pronto signos de agujeros en forma de cráter del disco óptico, como un leve desenfoque central, ondulación o líquido debajo de la retina, antes de que el daño sea más difícil de tratar.
Presta atención a nuevas zonas borrosas, líneas deformadas, áreas oscuras o una disminución de la nitidez de la visión central. La atención rápida importa porque estos cambios pueden indicar fuga de líquido u otras complicaciones relacionadas con agujeros en forma de cráter del disco óptico.
Tu oftalmólogo puede sugerirte comprobar un ojo cada vez en casa, a veces con una rejilla sencilla o comparando la lectura y la visión de pantalla de uso diario. Esto puede ayudarte a notar cambios pequeños antes entre una cita y la siguiente.
Usar gafas protectoras durante deportes, trabajos de jardinería o tareas con partículas que salen despedidas puede ayudar a evitar lesiones oculares adicionales. Esto no impedirá que existan los agujeros en forma de cráter del disco óptico, pero sí puede reducir daños evitables en una visión ya vulnerable.
¿Se puede prevenir Crater-like holes of optic disc?
No, los orificios similares a cráteres en el disco óptico, el punto por donde el nervio sale de la parte posterior del ojo, por lo general no se pueden prevenir. La mayoría de las veces están relacionados con cómo se desarrolló el ojo antes del nacimiento, no con algo que tú hayas hecho o dejado de hacer. Los exámenes oculares regulares no pueden prevenir el orificio en sí, pero sí pueden ayudar a detectar a tiempo los cambios en la visión.
Transmisión
Los orificios similares a cráteres del disco óptico no son infecciosos, por lo que no pueden transmitirse de una persona a otra por contacto, tos, sexo, alimentos o sangre. Muchas personas que viven con este hallazgo ocular nacen con él, y a menudo aparece sin ningún antecedente familiar conocido.
Cuando las personas preguntan cómo se heredan los orificios similares a cráteres del disco óptico, la respuesta suele ser que, en la mayoría de los casos, no existe una causa hereditaria clara. Se han descrito casos familiares raros, por lo que la transmisión genética de padres a hijos de los orificios similares a cráteres del disco óptico puede ocurrir en algunas familias, pero la mayoría de los casos parecen presentarse de forma esporádica, más que transmitirse de manera marcada.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas no se realizan de forma rutinaria para los hoyos en forma de cráter del disco óptico, porque la mayoría de los casos se diagnostican mediante un examen ocular, no por el resultado de un gen. Puede valer la pena hablar de las pruebas si este hallazgo aparece en tu familia, si se presenta junto con otras diferencias congénitas o si sugiere un síndrome hereditario más amplio.
Diagnóstico
Muchas personas con excavaciones similares a cráteres del disco óptico no saben que las tienen hasta que un examen ocular las detecta o la visión empieza a cambiar. Algunas pueden notar visión central borrosa o distorsionada, dificultad para leer o un punto gris en un ojo si se acumula líquido cerca del centro de la visión. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia las respuestas y el apoyo. El diagnóstico de excavaciones similares a cráteres del disco óptico suele basarse en el aspecto del ojo y se confirma con pruebas de imagen que muestran la forma del nervio óptico y si la retina está afectada.
Un especialista en ojos suele diagnosticar esta afección al observar el fondo del ojo a través de una pupila dilatada. El disco óptico puede mostrar una pequeña depresión redonda u ovalada, a menudo en el borde, que puede sugerir con fuerza excavaciones similares a cráteres del disco óptico.
Las pruebas de agudeza visual y de campo visual ayudan a mostrar cuánto se ha afectado la visión y si hay puntos ciegos. Estas pruebas son importantes si tú tienes visión borrosa, distorsión u otros signos tempranos de excavaciones similares a cráteres del disco óptico.
La tomografía de coherencia óptica, a menudo llamada OCT, usa imágenes basadas en la luz para crear cortes detallados de la retina y la zona del nervio óptico. Puede mostrar líquido, inflamación o separación en la retina, lo que puede explicar los cambios en la visión.
La fotografía en color del fondo de ojo documenta el disco óptico y la retina circundante para poder comparar los cambios con el tiempo. Esto ayuda a vigilar si la excavación se mantiene estable o si se están desarrollando complicaciones relacionadas con líquido.
¿Cómo se diagnostica Crater-like holes of optic disc?
Los agujeros en forma de cráter del disco óptico suelen diagnosticarse durante un examen oftalmológico completo, cuando un oftalmólogo mira la parte posterior del ojo después de usar gotas para dilatar la pupila y puede ver la pequeña hendidura por donde el nervio óptico sale del ojo. A menudo utiliza imágenes y exploraciones de la retina, como una exploración OCT, para comprobar si hay líquido, hinchazón o daño que pueda afectar la visión central, y también puede realizar una prueba de campo visual para ver si la visión lateral está afectada. Por lo general, no se necesita una prueba genética, porque el diagnóstico se basa principalmente en lo que el médico observa en el examen ocular y en las pruebas de imagen.
Etapas de Crater-like holes of optic disc
Los orificios en forma de cráter del disco óptico no tienen fases de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, es un hallazgo estructural del ojo presente desde el nacimiento, más que una afección que avance por etapas claras y sucesivas con el tiempo. Algunas personas nunca notan síntomas, mientras que otras desarrollan cambios en la visión si el líquido afecta a la retina, por lo que el seguimiento se basa en exploraciones y pruebas oculares, y no en fases; los médicos suelen empezar con una conversación sobre cualquier visión borrosa o puntos ciegos, incluidos posibles síntomas iniciales de los orificios en forma de cráter del disco óptico. La vigilancia suele incluir un examen ocular con dilatación pupilar e imágenes como la tomografía de coherencia óptica para comprobar si hay cambios y orientar el tratamiento si aparecen complicaciones.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con fosetas del disco óptico suele ser bueno si el hallazgo es aislado y la mácula permanece sin afectación, y muchas personas mantienen una visión estable durante años. El pronóstico depende sobre todo de si el líquido se filtra desde la foseta y causa maculopatía por foseta del disco óptico, lo que puede provocar visión central borrosa o distorsionada y, a veces, pérdida progresiva de visión si no se trata. Algunos casos permanecen asintomáticos durante toda la vida, mientras que otros necesitan seguimiento a largo plazo porque los cambios retinianos pueden aparecer más tarde. Cuando surgen complicaciones maculares, tratamientos como la cirugía pueden mejorar o estabilizar la visión, pero la recuperación visual completa no está garantizada y los resultados varían según el tiempo que la retina haya estado afectada. Por lo general, esta afección no se asocia con una menor esperanza de vida, y la mortalidad no aumenta por la anomalía ocular en sí misma.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas con hoyos en forma de cráter del disco óptico viven durante años con pocos problemas en el día a día, pero algunas desarrollan cambios en la visión con el tiempo. La principal preocupación a largo plazo es el daño en la parte central de la visión si se acumula líquido en la retina cerca del nervio óptico. Los efectos a largo plazo varían mucho, y en algunas personas este hallazgo ocular se detecta solo durante una revisión rutinaria, mientras que otras notan más tarde visión borrosa o distorsionada.
El efecto a largo plazo más importante es la disminución de la visión central nítida, sobre todo si la retina se ve afectada. Para muchas personas, esto puede significar dificultad para leer letra pequeña, reconocer rostros o percibir detalles finos, incluso cuando la visión periférica sigue siendo bastante normal.
Un hoyo en forma de cráter del disco óptico puede permitir que el líquido se desplace por debajo de la retina o dentro de ella con el tiempo. Esto puede llevar a hinchazón o separación en la mácula, que es una causa frecuente de empeoramiento de la visión.
Muchas personas que viven con hoyos en forma de cráter del disco óptico pueden notar visión borrosa o que las líneas rectas se ven torcidas si la mácula se ve afectada. Estos cambios pueden aparecer de forma gradual, y pueden estar entre los primeros signos de hoyos en forma de cráter del disco óptico cuando comienzan los problemas de visión.
Algunas personas desarrollan una mancha ciega más grande o áreas irregulares con pérdida de visión en su campo visual. Estos cambios pueden ser sutiles al principio y a veces se detectan en pruebas formales de la visión antes de que sean evidentes en la vida diaria.
Cómo es vivir con Crater-like holes of optic disc
Vivir con cavidades similares a cráteres del disco óptico puede significar convivir con un problema de visión que a veces permanece silencioso durante años y otras se vuelve molesto, especialmente si se acumula líquido debajo de la retina y provoca visión central borrosa o distorsionada. Muchas personas pueden desenvolverse bien en la vida diaria, pero leer, conducir, reconocer rostros o notar los detalles finos puede volverse más difícil, y el seguimiento oftalmológico regular se convierte en una parte importante para adelantarse a los cambios. Para los familiares y otras personas cercanas, el impacto suele ser más práctico que peligroso: puede que necesiten ayudar con el transporte, con tareas visuales o simplemente entender que la visión puede fluctuar aunque el ojo parezca normal por fuera.
Tratamiento y Medicamentos
Los agujeros crateriformes del disco óptico suelen vigilarse de cerca en lugar de tratarse de inmediato, porque muchas personas tienen pocos síntomas a menos que el ojo desarrolle problemas como acumulación de líquido o cambios en la retina. El tratamiento suele ser diferente en cada persona, pero el objetivo principal es proteger la visión con exámenes y pruebas oculares regulares, y tratar las complicaciones si aparecen. Si el líquido se filtra debajo del centro de la retina o la visión empieza a disminuir, un especialista en oftalmología puede recomendar tratamiento con láser, gas colocado en el ojo o cirugía para ayudar a que la retina se asiente y reducir más daño. No existe ningún medicamento que repare el agujero en sí, pero a veces se pueden usar fármacos alrededor de la cirugía o para tratar la inflamación relacionada, y es importante mantener un seguimiento continuo porque el mejor tratamiento para los agujeros crateriformes del disco óptico depende de cómo se vea afectado el ojo con el tiempo.
¿Se puede curar Crater-like holes of optic disc?
No, no existe una cura que pueda hacer desaparecer los orificios en forma de cráter en el disco óptico. Para muchas personas, no se necesita tratamiento a menos que el orificio empiece a afectar la visión, y si se desarrollan problemas, la atención oftalmológica puede ayudar a controlarlos y a proteger la visión lo máximo posible. Esto puede incluir un seguimiento estrecho y, en algunos casos, tratamiento para la acumulación de líquido u otros cambios en la parte posterior del ojo.
Tratamiento No Farmacológico
Muchas personas con fosetas del disco óptico no necesitan medicamentos, pero sí necesitan un seguimiento oftalmológico cuidadoso, porque la visión puede mantenerse estable durante años o cambiar si el líquido afecta a la retina. La atención sin fármacos suele centrarse en la vigilancia, en proteger la visión cotidiana y en usar procedimientos cuando la visión central está en riesgo. No todos los abordajes funcionan igual, sobre todo si un ojo está levemente afectado y el otro desarrolla visión borrosa o distorsionada.
Los controles oftalmológicos programados ayudan a comprobar si la foseta se mantiene estable o si el líquido empieza a acumularse bajo el centro de la retina. Las visitas suelen incluir pruebas de visión y exploraciones de la retina para detectar los cambios cuanto antes.
Un especialista en ojos puede sugerirte que revises cada ojo por separado en casa para notar nueva visión borrosa, ondulada o un pequeño punto ciego en la visión central. El tratamiento temprano del líquido que se filtra desde una foseta del disco óptico puede ayudar a proteger la visión para leer y conducir.
Si la visión ya ha disminuido, los servicios de baja visión pueden enseñarte formas prácticas de usar las partes más fuertes de la visión. Las lupas, la iluminación más intensa, las herramientas con letra grande y los ajustes de pantalla pueden facilitar la lectura, la escuela y el trabajo.
Las rutinas sencillas pueden reducir el esfuerzo, como usar texto más grande en los dispositivos, mejor contraste y una buena iluminación para las tareas. Algunas personas también pueden beneficiarse de adaptaciones en el aula o en el trabajo si un ojo ve con menos claridad.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para los orificios en forma de cráter del disco óptico, no hay pruebas bien establecidas de que las diferencias genéticas heredadas cambien la forma en que las personas responden a los tratamientos que se usan con más frecuencia, porque la atención suele centrarse en controles oftalmológicos estrechos y, si se acumula líquido y afecta a la visión, en procedimientos más que en medicamentos a largo plazo. Algunas personas también pueden usar gotas oftálmicas estándar si la presión ocular es motivo de preocupación, pero estas no son específicas del orificio en sí, y las pruebas genéticas no forman parte de forma rutinaria de la elección de estas. En otras palabras, para esta afección, las decisiones sobre el tratamiento suelen basarse mucho más en lo que muestra el examen ocular y en si la visión está cambiando que en los genes de una persona.
Tratamientos Farmacológicos
En las personas que viven con un agujero hundido del disco óptico, a menudo llamado fosa del disco óptico, por lo general no hay ningún medicamento que repare la fosa en sí. El tratamiento depende de si está causando problemas, como visión central borrosa o distorsionada por líquido debajo de la retina. La medicación puede parecer un gran paso, pero en esta afección los médicos suelen basarse más en la vigilancia y en procedimientos oculares que en los fármacos. Cuando se usan medicamentos, por lo general son para problemas relacionados y no para la fosa del disco óptico en sí.
No existe ningún medicamento demostrado que cierre una fosa del disco óptico o revierta el cambio estructural subyacente. Si la visión es estable y no hay acumulación de líquido, muchas personas con agujeros hundidos del disco óptico no necesitan tratamiento farmacológico en absoluto.
Algunos oftalmólogos pueden usar gotas para el glaucoma como timolol, brimonidina, dorzolamida, latanoprost o brinzolamida en casos seleccionados. Estos medicamentos no son una cura estándar para la fosa del disco óptico, pero pueden considerarse si se cree que bajar la presión ocular puede ayudar o si también hay glaucoma.
Las inyecciones como bevacizumab, ranibizumab o aflibercept no son un tratamiento estándar para la maculopatía por fosa del disco óptico, porque el problema principal no suele ser el crecimiento anormal de vasos sanguíneos. Los medicamentos esteroideos como triamcinolona tampoco son de uso rutinario y tienen evidencia limitada en esta afección.
Cuando el tratamiento de la maculopatía por fosa del disco óptico implica láser o cirugía, los médicos pueden recetar después medicamentos de corto plazo, como gotas oculares antibióticas o esteroideas. Estos fármacos ayudan a que el ojo cicatrice y reducen el riesgo de inflamación o infección, pero no tratan la fosa en sí.
Influencias Genéticas
Cuando se encuentran hoyos crateriformes del disco óptico, muchas personas que viven con esta afección ocular quieren saber si podría ser hereditaria. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares influyen. La mayoría de los casos notificados de hoyos crateriformes del disco óptico parecen ocurrir de forma esporádica, es decir, no hay un patrón hereditario claro, pero los raros grupos familiares sugieren que los genes pueden contribuir en algunas personas. Los médicos tienen más probabilidades de pensar en una causa genética cuando este cambio afecta a ambos ojos, aparece en varios familiares o se presenta junto con otras diferencias presentes desde el nacimiento, especialmente en los riñones. Si ese patrón está presente, un especialista en oftalmología o un asesor genético puede hablar contigo sobre si las pruebas genéticas podrían ayudar a aclarar la causa y lo que eso puede significar para tus familiares.
¿Es Crater-like holes of optic disc genético?
La genética puede desempeñar un papel en las fositas del disco óptico, especialmente cuando aparecen en varias personas de una misma familia o junto con otras diferencias oculares o corporales. Aun así, muchos casos no están claramente relacionados con un único cambio genético, por lo que los genes solo forman parte del cuadro.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y se observan ampliamente en la población general. La mayoría no afectan directamente la salud y simplemente representan diferencias naturales entre las personas. En muchos genes, portar una variante relacionada con una afección sugiere una posible asociación más que un diagnóstico cierto, sobre todo cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Muchas personas con excavaciones crateriformes del disco óptico reciben seguimiento con revisiones oftalmológicas periódicas, en lugar de tratamiento con un medicamento diario. Si se acumula líquido debajo de la retina y la visión se vuelve borrosa o distorsionada, es más probable que el tratamiento incluya un procedimiento como la terapia con láser o la cirugía ocular que un fármaco, por lo que las pruebas genéticas por lo general no cambian la elección de medicamentos. La genética es solo un factor y, por ahora, no existen pruebas farmacogenéticas bien establecidas que predigan qué medicamentos funcionarán mejor específicamente para las excavaciones crateriformes del disco óptico. En algunas familias, estos cambios oculares pueden formar parte de una afección hereditaria y, en ese contexto, los resultados genéticos pueden ayudar a los médicos a planificar el seguimiento, buscar hallazgos relacionados y orientar a los familiares sobre el cribado. Si estás explorando el tratamiento para las excavaciones crateriformes del disco óptico, todavía puede valer la pena preguntar si el asesoramiento genético puede ayudar a explicar la causa, aunque por lo general no guía el tratamiento farmacológico.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con hoyos del disco óptico con aspecto de cráter, los cambios en la visión pueden hacerse más notorios cuando también hay otra afección ocular. Esta relación nos lleva a cómo la afección se interrelaciona con otras. La superposición más importante es con la acumulación de líquido debajo de la retina central, lo que puede nublar la visión de cerca, hacer que las líneas rectas parezcan dobladas o causar una mancha borrosa en el centro de la visión. Los hoyos del disco óptico con aspecto de cráter también pueden complicar la atención en personas con glaucoma o con ojos muy miopes, porque los cambios en el nervio óptico y el campo visual pueden ser más difíciles de diferenciar. Tanto en niños como en adultos, los médicos también pueden buscar otras diferencias poco frecuentes en el desarrollo ocular, ya que a veces pueden aparecer juntas, aunque muchas personas tienen este hallazgo sin otros problemas importantes. Si aparece una nueva visión borrosa, especialmente un cambio repentino en la visión central, es importante hacerse un examen ocular con prontitud para comprobar la causa y tratarla si hace falta.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Crater-like holes of optic disc?
La visión borrosa, los puntos ciegos o la visión ondulada relacionados con un orificio con aspecto de cráter en el disco óptico a veces pueden confundirse con glaucoma, hinchazón del nervio óptico u otras diferencias del nervio óptico presentes desde el nacimiento, como un coloboma o una papila en flor de gloria matutina. Algunos problemas de la retina, especialmente la acumulación de líquido debajo del centro de la visión o un pequeño desprendimiento de retina, también pueden causar cambios visuales parecidos. Un especialista en oftalmología normalmente puede diferenciarlos con un examen ocular con dilatación de la pupila y pruebas de imagen ocular.
Historia
Muchas personas que viven con fosas del disco óptico solo se enteran durante un examen ocular de rutina, sobre todo si la visión ha sido normal durante años. Otras pueden notar más adelante visión central borrosa o distorsionada, y lo que hoy sabemos sobre estos cambios proviene de más de un siglo de observación cuidadosa.
En 1882, los investigadores ofrecieron una de las primeras descripciones médicas claras de este hallazgo ocular, que ahora a menudo se denomina médicamente fosa del disco óptico. Al principio, los médicos lo reconocían sobre todo por su aspecto durante el examen ocular: una pequeña zona ahuecada en la cabeza del nervio óptico, donde el nervio entra en la parte posterior del ojo. Los primeros informes eran limitados porque todavía no existían las técnicas de imagen, de modo que gran parte del conocimiento procedía de lo que los especialistas en oftalmología podían ver directamente.
A medida que evolucionó la ciencia médica, los médicos empezaron a notar que las fosas del disco óptico no afectaban a todas las personas del mismo modo. Algunas no tenían ningún síntoma, mientras que otras desarrollaban problemas de visión cuando se acumulaba líquido en la retina, el tejido sensible a la luz situado en la parte posterior del ojo. Esto ayudó a explicar por qué los primeros signos de las fosas del disco óptico podían pasar desapercibidos con facilidad, y por qué algunos casos no se detectaban hasta la edad adulta.
Más adelante, la mejora de la fotografía y del estudio de la retina y del nervio óptico ofreció una imagen mucho más clara de lo que ocurría dentro del ojo. Lo que antes se consideraba sobre todo una curiosa alteración estructural pasó a entenderse mejor como una afección que a veces puede provocar cambios en la visión, especialmente en un ojo. Estos avances también ayudaron a los médicos a diferenciarla de otras causas de excavación del nervio óptico o de líquido retiniano.
Después, los investigadores identificaron que esta afección comienza en fases tempranas del desarrollo, aunque puede no detectarse hasta mucho más tarde en la vida. Hoy, la historia de las fosas del disco óptico refleja un cambio más amplio en la atención oftalmológica: pasar de describir simplemente hallazgos poco habituales a entender qué personas pueden necesitar seguimiento y cuándo el tratamiento podría ayudar. Conocer esta historia puede ser tranquilizador, porque muestra cuánto han aprendido los especialistas en oftalmología sobre cómo detectar los problemas antes y proteger la visión con mayor eficacia.